EIN GWASANAETHAU GENOMEG

Rydym yn darparu gwasanaeth dadansoddi dilyniannau a biowybodeg pwrpasol i wyddonwyr ymchwil fiofeddygol ledled Cymru.

Defnyddir dilyniant DNA a RNA trwybwn uchel (cenhedlaeth nesaf) fel mater o drefn mewn ymchwil ym maes geneteg a biofeddygaeth fodern, ar gyfer ystod o gymwysiadau. Mae Parc Geneteg Cymru yn cynnig dull hyblyg, pwrpasol o helpu ymchwilwyr i gyrchu technoleg dilyniannu trwybwn uchel a dadansoddiadau biowybodegol cysylltiedig ar gyfer ymchwil fiofeddygol yng Nghymru. Rydym yn gweithio gyda chydweithwyr academaidd ac eraill ac yn cynnig cyngor a chymorth arbenigol sy’n diwallu anghenion prosiectau ymchwil, o ddylunio prosiectau i ddadansoddiadau trydyddol. Rydym yn gweithio i sicrhau bod modd cael gafael ar y technolegau hyn am gost resymol er mwyn annog pobl i ddefnyddio’r dechnoleg sylfaenol hon.

Yr hyn a wnawn

Rydym yn darparu piblinell gyflawn i gydweithwyr ar gyfer dadansoddi Dilyniannau DNA a RNA ar raddfa enomig mewn meysydd o ymchwil enetig sy’n bwysig yn feddygol fel canser, clefyd cardiofasgwlaidd etifeddol ac anhwylderau niwrolegol, sy’n feysydd iechyd y mae Llywodraeth Cymru yn rhoi blaenoriaeth iddynt. Bydd ein tîm yn cefnogi’ch prosiect o’r cam dylunio cychwynnol i wneud ceisiadau am grant, gwaith labordy, cynhyrchu data, a dadansoddi cynradd, eilaidd a thrydyddol. Rydym yn gweithio’n hyblyg gydag ymchwilwyr i gefnogi dangosyddion perfformiad allweddol sy’n gysylltiedig ag ymchwil.

Rydym yn frwd o blaid hyrwyddo rôl dilyniannu trwybwn uchel mewn ymchwil fiofeddygol fodern, gan weithio’n agos gyda chydweithwyr ymchwil ac annog y defnydd ohono trwy weithdai a seminarau.

Ein polisi cyllido

Caiff Parc Geneteg Cymru ei ariannu gan Lywodraeth Cymru drwy Ymchwil Iechyd a Gofal Cymru fel grŵp cymorth seilwaith. Fel y cyfryw, rydym yn gweithio ar y cyd â phartneriaid i fodloni gofynion pob prosiect a darparu allbynnau sydd o fudd i’r bawb.

Cysylltu â ni

Rydym wedi ein lleoli yn Adeilad Syr Geraint Evans, ar Gampws Parc y Mynydd Bychan Prifysgol Caerdydd.

Ar gyfer ymholiadau, cysylltwch â Rheolwr Gweithrediadau Parc Geneteg Cymru, Caroline Ready neu Shelley Rundle.

Cynnwys Cymraeg i ddilyn yn fuan

Enghreifftiau o waith a wnaed

Dilyniannu Ecsom Cyfan

Dr. Laura Thomas (Prifysgol Abertawe)

Mewn cydweithrediad rhwng Grŵp Ymchwil Syndrom Tiwmor Etifeddol (Prifysgol Caerdydd), tîm ymchwil Erasmus MC Rotterdam ac AWMGS, defnyddiwyd gwaith dilyniannu ecsom cyfan gan Barc Geneteg Cymru i nodi mwtaniadau intronig newydd mewn 6 allan o 133 o gleifion â sglerosis twberus (TSC) a ddiagnosiwyd yn glinigol neu symptomau tebyg i TSC nad oeddent wedi cael diagnosis moleciwlaidd o’r blaen.

Canlyniad: Yn sgil penderfyniad yr AWMGS i gynnwys y mwtadiadau hyn mewn proses sgrinio glinigol o gleifion TSC eraill heb fwtadiad TSC1/2 hysbys, nodwyd dau unigolyn arall. Mae’r amrywiadau hyn bellach yn cael eu cynnwys yn y biblinell ddiagnostig safonol ar gyfer TSC.

Dr. Hannah West (Prifysgol Caerdydd, Yr Ysgol Meddygaeth)

Cynhyrchodd Parc Geneteg Cymru fwy na 100 o ecsomau cyfan o DNA germlin cleifion â pholypedd y colon a’r rhefr a ddiagnosiwyd yn glinigol nad oeddent wedi cael diagnosis moleciwlaidd o’u cyflwr, fel rhan o brosiect “Mecanweithiau Genetig Polypedd”.

Canlyniad: Roedd yr astudiaeth hon yn sail i nodi newid genetig mewn genyn atal tiwmor hysbys mewn lleoliad nad oedd wedi’i sgrinio o’r blaen. Tynnwyd sylw at ddefnyddioldeb ehangu’r broses sgrinio ddiagnostig mewn cleifion yr amheuir bod polypedd ^Cyf-1 arnynt.

Prof. Trevor Dale (Prifysgol Caerdydd, Ysgol y Biowyddorau)

Cynhaliodd Parc Geneteg Cymru ddilyniant ecsom cyfan o 10 llinell o organoidau canser y colon a’r rhefr sy’n deillio o gleifion ^Cyf-2, gan ganiatáu i broffil mwtanol y llinellau hyn gael ei bennu.

Canlyniad: Mae hyn yn bwysig ar gyfer dehongli canlyniadau profion cyffuriau.

Dilyniannu RNA a RNA un gell

Dr. Nedd Powell (Prifysgol Caerdydd, Yr Ysgol Meddygaeth)

WGP generated mRNA sequencing from human papillomavirus positive (HPV+) and negative (HPV-) oropharyngeal squamous cell carcinoma (OPSCC) cell lines used to compare differences in sensitivity to radiotherapy treatments, dependant on HPV status.

Outcome: This study showed the HPV+ OPSCC cell lines showed greater variation in sensitivity to ionizing irradiation (IR) and tended to be more sensitive than HPV‑ OPSCC cell lines ^Ref-3.

Dr. Neil Rodrigues (Prifysgol Caerdydd)

Defnyddiwyd dilyniant mRNA a gynhyrchwyd gan Barc Geneteg Cymru o linellau celloedd carsinoma celloedd cennog oroffaryngeaidd (OPSCC) positif (HPV+) a negatif (HPV-) i gymharu gwahaniaethau mewn sensitifrwydd i driniaethau radiotherapi, yn dibynnu ar statws HPV.

Canlyniad: Dangosodd yr astudiaeth hon fod llinellau celloedd OPSCC HPV+ yn dangos mwy o amrywiad mewn sensitifrwydd i arbelydru ïoneiddio (IR) ac yn tueddu i fod yn fwy sensitif na llinellau celloedd OPSCC HPV- ^Cyf-3.

Dr. Francesca Keefe (Prifysgol Caerdydd, Yr Ysgol Meddygaeth)

Gwnaeth y data o lyfrgelloedd RNA-Seq a gynhyrchwyd gan Barc Geneteg Cymru ar gyfer y prosiect hwn gyda’r nod o ddeall y mecanweithiau sy’n peri i fôn-gelloedd lewcemig arwain at lewcemia myeloid acíwt (AML) helpu i nodi’r newidiadau hyn mewn prosesau adnewyddu celloedd, marwolaeth celloedd ac aflonyddiadau gwahaniaethu myeloid ^Cyf-4 o enynnau targed penodol mewn is-set celloedd.

Canlyniad: Nodwyd is-set o enynnau targed GATA2 sy’n benodol i fôn-gelloedd lewcemig sydd â’r gallu i achosi AML

Prosiectau sy’n defnyddio cymwysiadau eraill ar gyfer dilyniannu NGS

Simon Reed (Prifysgol Caerdydd, Yr Ysgol Meddygaeth) – ChIP Seq ar samplau o furum sy’n destun DNA wedi’i ddifrodi.
Prof. Duncan Baird (Prifysgol Caerdydd, Yr Ysgol Meddygaeth) – Archwilio darnau ymasiad telomerau gan ddefnyddio NGS.
Dr Gareth Griffith (Prifysgol Aberystwyth) – Metabarcodio a dilyniannu genomau ar gyfer gwaith sy’n defnyddio bacteria probiotig a ffyngau, ar gyfer ymchwil i glefydau ffwngaidd.
Dr Hywel Williams (Prifysgol Caerdydd, Ysgol y Biowyddorau) – Dilyniannu ar gyfer dadansoddiad Hi-C sy’n gysylltiedig â rhaglen waith sy’n edrych ar Anhwylder Sbectrwm Awtistiaeth (ASD).
Dr Matt Hitchings (Ysgol Feddygaeth Prifysgol Abertawe) – “Mae Parc Geneteg Cymru wedi darparu adnodd dilyniannu trwybwn uchel sydd ei angen arnom i ddilyniannu a chymharu genomau miloedd o facteria ar y tro, neu niferoedd eithafol o gymunedau microbaidd, er mwyn i ni allu egluro’r effeithiau y mae’r byd microbaidd yn eu cael ar iechyd pobl ac amaethyddiaeth a’u monitro.”

Darperir Cyfeirnodau:

-1: Short E, et al. APC Transcription Studies and Molecular Diagnosis of Familial Adenomatous Polyposis. European Journal of Human Genetics. 2020 Jan;28(1):118-121 (IF 3.650) DOI: doi.org/10.1038/s41431-019-0486-2

-2: Badder et al. 3D imaging of colorectal cancer organoids identifies responses to Tankyrase inhibitors. PLOS ONE 2020 Aug 18 doi.org/10.1371/journal.pone.0235319.

-3: Holzhauser et al Sensitivity of human papillomavirus‑positive and ‑negative oropharyngeal cancer cell lines to ionizing irradiation Oncol Rep. 2020 Oct;44(4):1717-1726 DOI: 10.3892/or.2020.7709

-4: Menendez-Gonzalez et al Gata2 as a Crucial Regulator of Stem Cells in Adult Hematopoiesis and Acute Myeloid Leukemia 2019 Stem Cell reports VOLUME 13, ISSUE 2, P291-306, AUGUST 13, 201:https://doi.org/10.1016/j.stemcr.2019.07.005