Pam mae ymchwil i glefydau prin yn bwysig nawr?

Amcangyfrifir mai newidiadau i DNA unigolyn sy’n debygol o fod wedi achosi’r cyflwr, yn achos rhyw 80% o glefydau prin. Mae datblygiadau diweddar o ran technoleg a dealltwriaeth i ganfod a dadansoddi’r gwahaniaethau hyn yn golygu bod mwy o glefydau prin nag erioed yn destun ymchwil. O ganlyniad, mae gan gleifion, teuluoedd a gweithwyr iechyd proffesiynol ddealltwriaeth well o’r hyn allai fod yn achosi cyflwr, ac mae gwybodaeth newydd yn cael ei datgelu a allai arwain at driniaethau newydd, gydag amser.

Mae ymchwil i glefydau prin yn bartneriaeth unigryw gyda chleifion y mae hyn yn effeithio arnynt sy’n barod i ymuno a chyfrannu samplau a gwybodaeth. Yna mae’r ymchwilwyr yn dadansoddi’r samplau a gwybodaeth am gleifion gan lawer o unigolion, gyda’r nod o gael hyd i batrymau yn y data, a allai ddatgelu achosion newydd am glefyd prin.

Pa gamau ymlaen a gymerwyd ym maes ymchwil clefydau prin yn ddiweddar?

Mae Llywodraeth Cymru a Llywodraeth y Deyrnas Unedig wedi darparu arian i gefnogi 100,000 o unigolion, yr oedd llawer ohonynt yn dioddef effaith clefyd prin, i gymryd rhan mewn astudiaeth ymchwil i geisio cael hyd i ddiagnosis. Enw’r prosiect oedd Prosiect y 100,000 Genom. Mae’r recriwtio i’r prosiect hwn wedi dod i ben bellach, ond nawr mae’r canlyniadau’n cael eu dychwelyd i gleifion a theuluoedd a fu’n cymryd rhan.

Yng Nghymru, mae llawer o waith yn digwydd i sicrhau bod datblygiadau o ran ein gwybodaeth am eneteg a genomeg o fudd i feysydd eraill mewn meddygaeth. Y nod wrth ddefnyddio’r technegau a’r technolegau hyn yw bod pobl yn gallu derbyn diagnosis cyflymach a mwy cywir, a thriniaeth ar gyfer eu cyflwr sydd wedi’i thargedu’n fwy.

Mae Parc Geneteg Cymru yn gweithio ar y cyd â Phartneriaeth Genomeg Cymru, sefydliad a ffurfiwyd i helpu i gyflawni gweledigaeth Llywodraeth Cymru ar gyfer darparu gwasanaethau genomeg yn y GIG. Rydym ni’n gweithio gyda nhw i geisio cael gwybod am yr holl waith ymchwil sy’n digwydd ledled Cymru ym maes clefydau prin, a hefyd i sicrhau ein bod yn ymgysylltu â chleifion a theuluoedd ac yn eu cynnwys yn yr ymchwil i glefydau prin sy’n digwydd.